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中国科学家发现致死性药物反应风险基因

  新华网济南10月24日电(记者王海鹰)国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》24日在线发表了山东省皮肤病性病防治研究所发现氨苯砜综合症(DHS)风险因子的重大原创性研究成果。山东省科技厅、卫生厅等机构24日联合召开发布会,对外发布了这一成果。

  这一研究成果由张福仁研究团队领衔,联合国内外35家科研机构、高等院校和防治机构历时3年完成。

  氨苯砜是抗麻风特效药,可广泛治疗感染性疾病和炎症性疾病。然而接受氨苯砜治疗的患者中约有0.5%-3%会发生药物超敏综合症,即氨苯砜综合症(DHS),死亡率高达11-13%,且具有不可预测性,极大限制了氨苯砜的应用。

  张福仁研究团队首次采用全基因组关联技术和目标区域测序技术,对2042个氨苯砜综合症患者和对照进行基因分型和联合分析,成功定位氨苯砜综合症的风险位点HLA-B*1301。

  这一研究团队发现,如果某人具有一个HLA-B*1301风险等位基因,则其使用氨苯砜后发生重症药物不良反应的风险是不具有这一基因的人的37.5倍;具有两个HLA-B*1301风险等位基因,其使用氨苯砜后发生药物不良反应的风险增长到110.8倍。

  山东省卫生厅副厅长袭燕说,这一位点的发现和临床应用,可有效预防氨苯砜综合症发生。同时,通过对其它氨苯砜适应症患者做用药前检测,可以满足艾滋病并发症、疟疾等多种传染性疾病的用药安全,从而大大拓展氨苯砜的临床应用范围。

  据悉,张福仁研究团队下一步将致力开发DHS风险检测试剂盒,以促进氨苯砜的广泛安全应用。

 

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